Patient findet die Therapie für seine seltene Krankheit selbst

Johannes Giesler
Freier Autor
Als es ihm am schlechtesten ging, hatte er den rettenden Einfall: David Fajgenbaum untersuchte selbst jahrelang seine eigene seltene Krankheit. Foto: Symbolbild / gettyimages / Kkolosov

Es gibt nach Schätzungen des „Global-Genes“-Projekt ungefähr 7.000 seltene Krankheiten, an denen weltweit rund 400 Millionen Menschen leiden. Doch nur für gerade mal fünf Prozent gibt es zugelassene Medikamente. David Fajgenbaum hat womöglich ein weiteres gefunden.

Gerade erst waren die Weihnachtsfeiertage im Jahr 2013 vorbei, als sein behandelnder Doktor zu ihm sagte, er solle doch baldmöglichst sein Testament verfassen. David Fajgenbaum lag damals im Universitätskrankenhaus Arkansas – die Zahl seiner Blutblättchen war so stark reduziert, dass der leichteste Stoß und die kleinste Beule eine tödliche Hirnblutung bei ihm hätte verursachen können. So zumindest erzählt „CNN“ den Scheidepunkt im Leben Fajgenbaums nach. Doch trotz aller Widrigkeiten erholte dieser sich wieder, seine Chemotherapie schlug an.

Fajgenbaum, selbst Mediziner, leidet an Morbus Castleman (CD). Laut „Orpha.net“, einem Portal für seltene Krankheiten, bilden Patienten dieser Autoimmunerkrankung Tumore in ihren Lymphknoten aus. Manchmal aber auch in mehreren Organen gleichzeitig. Geschätzt wird, dass weniger als ein Mensch unter 100.000 an CD erkrankt. Diese kann in jedem Alter beginnen und wird oft nur zufällig entdeckt, da sie zunächst häufig keine Symptome verursacht. Eine Ursache ist bislang nicht bekannt.

Er wollte die Krankheit verstehen, die seiner Mutter das Leben gekostet hatte

Doch es gibt eine neue, erfolgsversprechende Therapie – und die hat Fajgenbaum selbst entdeckt. Auch deshalb ist er mittlerweile 34 Jahre alt, hat eine Ehefrau und eine Tochter und befindet sich in Remission. Über seine Erkrankung und wie er sich selbst auf die Suche nach einer Therapie gemacht hat, hat er ein jüngst Buch publiziert: „Chasing My Cure: A Doctor's Race to Turn Hope into Action".

Fajgenbaum studierte, so zeichnet es CNN in einem Artikel nach, Medizin an der Universität in Pennsylvania. Genauer: Onkologie. Er wollte die Krankheit erforschen, die seiner Mutter im Jahr 2004 das Leben gekostet hatte. Doch in seinem dritten Ausbildungsjahr erkrankte er selbst schwer, verbrachte fünf Monate im Krankenhaus. Diagnose: Die multizentrische Form der Castleman-Krankheit, sie griff gleichzeitig seine Leber, seine Nieren und weitere Organe an.

Nur noch Chemotherapien halfen

Während dieser Zeit fielen ihm rote Punkte auf seiner Haut auf. Er sprach seine Ärzte darauf an, doch die waren damit beschäftigt, ihn am Leben zu halten – die Punkte ignorierten sie. Als sich Fajgenbaum langsam wieder erholte, maß er den Punkten ebenfalls keine Bedeutung mehr zu.

In den drei folgenden Jahren schlug seine Krankheit vier weitere Male zu. Er verbrachte jedes Mal Wochen bis Monate im Krankenhausbett. Selbst die besten CD-Spezialisten hielten immer nur einen Weg für erfolgsversprechend: Chemotherapie. Also unterzog sich Fajgenbaum einer nach der anderen. Immer größer wurde die Angst, die nächste kräftezehrende Chemo nicht zu überstehen.

Doch er erholte sich jedes Mal, beendete zwischenzeitlich sogar sein Studium. Doch anstatt seine Praxiszeit in einer Klinik anzutreten, wie die meisten seiner Kommilitonen, schrieb sich Fajgenbaum an der Wharton-Universität für einen Wirtschafts-Master ein. Und gründete wenig später das „Castleman Disease Collaborative Network“, ein internationales Experten-Netzwerk, das neue Therapien für die CD erforschen sollte. Die Idee Fajgenbaums: Seine Kombination aus medizinischem Wissen und der Manager-Sicht eines Ökonoms sollte sein Netzwerk höchst effizient machen.

Die roten Punkte weisen den richtigen Weg

Mit Erfolg: Bald schon brachte er die weltweit angesehensten Experten für die CD in einem Raum zusammen. Gemeinsam identifizierten sein Netzwerk, die Experten, dazu Wissenschaftler und Patienten, erfolgsversprechende Studien und führten diese so schnell wie möglich durch. Fajgenbaum ermöglichte zudem klinische Tests, um Medikamente, die bereits für andere Krankheiten zugelassen waren, auch auf ihre Wirksamkeit für CD hin zu testen.

Doch dann holte ihn seine eigene Erkrankung wieder ein. Es war zum Ende des Jahres 2013 hin, als ihn sein eigener Körper erneut angriff. So hart, wie nie zuvor. Genau an diesem Punkt kam ihm eine Idee: Seine Werte zeigten einen auffällig hohen Protein-Wert. Er erinnerte sich an seine Ausbildung, dass diese Proteinfamilie, die sogenannten „vaskulären endothelialen Wachstumsfaktoren“ (VEGF), die roten Punkte auf seiner Haut verursacht haben könnte. Die VEGF sind Proteine der körpereigenen Immunabwehr. Fajgenbaum erinnerte sich außerdem an ein Medikament, Sirolimus. Das ist ein Immunsuppressivum, das bereits untersucht und für den Einsatz freigegeben ist, um nach einer Nierentransplantation die Abstoßung des fremden Organs durch den eigenen Körper zu verhindern.

Plötzlich findet er die Lösung

Fajgenbaum ließ sich, nachdem er mit dem Nationalen Gesundheitsinstitut Rücksprache gehalten hatte, das Medikament verschreiben. Er wollte, dass sich die CD endlich nicht mehr gegen seinen eigenen Körper richtete. Über 60 Jahre lang, seit Entdeckung der Krankheit, hatte niemand einen Zusammenhang der CD mit den VEGF gesehen. Und das Sirolimus half.

Und es hilft bis heute. Seit über fünf Jahren hatte Fajgenbaum keinen Ausbruch mehr. Er arbeitet mittlerweile an der Uni von Pennsylvania, hat ein eigenes Forschungslabor und behandelt dort in klinischen Studien CD-Patienten mit dem Medikament, das auch ihm sein Leben zurückgegeben hat. Außerdem berät er andere Netzwerke, die ebenfalls an sehr seltenen Krankheiten forschen, für die es keine zugelassenen Medikamente gibt, wie sie schneller Ergebnisse erzielen.